تعاني رضيعة تبلغ من العمر سبعة أشهر من حالة وراثية نادرة تدعى "متلازمة أنجلمان" مما يعني أنها تنام لمدة أربع ساعات فقط في اليوم ولا تبكي أبدًا وتبتسم دائمًا.
وكشفت صحيفة "ديلي ميل" أن الطفلة "فياد بيرد" ولدت قبل ثلاثة أسابيع من الموعد النهائي لها في مستشفى ملبورن للنساء في 18 أبريل من هذا العام.
ومثل معظم الأطفال الخدج، نامت في الأسبوع الأول من حياتها، حتى استيقظت فجأة وصرخت - بلا توقف ، لمدة 24 ساعة متواصلة، بحسب والدتها "جالاتيا يونغ".
وقالت "جالاتيا" للصحيفة إن بكاء ابنتها لم يتوقف نهائيًا حتى أنها بدأت بالاستفراغ، ولكن عندما تم تحول النحيب والصراخ الى ابتسامات وضحكات في عمر أسبوعين، شعرت الأم البالغة من العمر 28 عامًا بأن هناك خطأ ما.
وتابعت: "أنا الأكبر من بين أربعة أخوتي، وهناك فجوة عمرية كبيرة بينيهم، لذلك كنت محاطة بالأطفال طوال حياتي، وكنت أعرف أن طفلتي مختلفة ".
وأردفت تقول: "توقفت عن النوم بين الساعة 10 مساءً والسادسة صباحًا، لكنها لم تبكي أبدًا - لقد استلقيت هناك مبتسمة... كنت أعرف في أحشائي أن هناك شيئًا مختلفًا".
وبعد اصطحاب طفلتها إلى مدرسة نوم للرضع وقيل لها إنها "أم جيدة" مع "طفل سعيد حقًا"، حجزت الأم موعدًا مع طبيب أطفال الذي أخبرها أن طفلتها مصابة بـ متلازمة أنجلمان وهو اضطراب عصبي يصيب واحدًا من كل 15000 شخص.
نبذة عن متلازمة انجلمان (Angelmans Syndrome)
هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.
وتعتبر متلازمة أنجلمان مثالا كلاسيكيا على البصم الجينومي والذي هو ظاهرة تَّخَلُّقيةِ مُتَوالِية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم ليست بسبب تغير تسلسل النوكليوتيدات) حيث التعبير عن جين معين يعتمد على كونه قد وُرث من الأب أم الأم.
العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الصِبْغِيّ رقم 15 الذي تم وراثته من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب تكون ذات تسلسل طبيعي إلا أنه يتم بصمها (عن طريق إضافة مجموعات الميثيل)، وبالتالي عدم تفعيلها.
سميت "متلازمة أنجلمان" بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الأطفال البريطاني "هاري أنجلمان" والذي قام بوصفها لأول مرة في عام 1965.
حيث كانت تسمى قبل ذلك بمتلازمة الدمية السعيدة، ولكن لم تعد هذه التسمية مستساغة، كما تم تسمية المصابين بهذه المتلازمة بالـ "ملائكة" وهو اسم مشتق من اسم المتلازمة (حيث أن كلمة أنجل تعني ملاك باللغة الإنجليزية)، ويؤكد ذلك ما يظهر عليهم من وداعة وسعادة ظاهرتين.
ليست لقطة من فيلم سينمائي.. مشهور نيجيري ينتظر 6 أطفال دفعة واحدة
ملكة جمال لبنان مايا رعيدي ترتدي فستانًا مفتوح لأعلى الفخذ.. هل تروج للسياحة أم للعري؟
كُتب على جبينها "غسل عار".. العثور على جثة امراة في نينوى العراق
تابعونا على مواقع التواصل الاجتماعي ليصلكم كل ما هو جديد:
